有什么罕见的血液病？

发布网友 发布时间：2022-04-20 02:53

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热心网友 时间：2023-07-13 08:41

范可尼贫血是一种罕见的遗传综合征，主要与基因组的不稳定性有关，临床表现多样，包括造血功能衰竭（全血细胞减少）、多发先天性畸形、听力障碍、性腺功能减退和皮肤色素过度沉着等症状，且患者易患血液系统恶性肿瘤及实体肿瘤。 多于儿童期发病，但疾病诊断滞后，患者直到发生骨髓衰竭才能明确诊断。

先天性畸形及内分泌异常：先天性畸形和智力发育障碍占范可尼贫血患者临床表现的 70%。随着年龄增长，范可尼贫血患者可出现发育迟滞现象，表现为体格矮小、小头畸形、眼球小，皮肤色素沉着，拇指或桡骨不发育或缺如，呈多指、有指蹼等。部分患者可存在生殖系统发育不全。

进行性骨髓衰竭：贫血是范可尼贫血患者的重要临床特征，表现为单系或全血细胞减少、巨细胞贫血和胎儿血红蛋白增高；以后逐渐出现骨髓增生低下，多以巨核细胞减少为明显；疾病晚期，约90%的范可尼贫血患者可死于骨髓衰竭。但有约30%以上的患者缺乏上述典型症状，易造成诊断的延误。

继发性肿瘤：范可尼贫血患者可能发生的继发性肿瘤包括恶性血液肿瘤和实体瘤。如急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病和淋巴瘤等血液系统肿瘤及鳞状细胞癌（食管癌、*癌）、头颈部癌脑瘤、星状细胞瘤、肝癌、肾母细胞癌和乳腺等实体瘤。

范可尼贫血可能和骨髓衰竭综合征、染色体不稳定综合征、先天性畸形和智力发育低下的遗传性疾病、青少年急性白血病和肿瘤等疾病混淆。医生需要通过做染色体断裂试验等检查来区别。骨髓染色体分析是通过染色体 G 显带技术检测 FA 患者是否存在染色体异常克隆，G 显带技术成本较低，技术成熟，应用较为广泛。

热心网友 时间：2023-07-13 08:41

范可尼贫血是一种比较罕见的常染色体显性血液病，它是属于再生障碍性的贫血；通常会出现一些贫血，食欲不振，经常感到疲惫，皮肤粘膜出血，智力下降，营养不良等症状，也会出现器官畸形，心脏病等症状；可能会患有心脏病，肾病，肿瘤，不孕不育，骨髓衰竭等疾病。

热心网友 时间：2023-07-13 08:42

是染色体变异导致的，是一种遗传性的血液疾病，属于先天性的疾病；出现这种疾病之后会出现嗜睡，全身乏力或者面色苍白的情况，有可能会出血；有可能会出现脑出血的情况，有可能会出现贫血，有可能会影响正常的生长发育，有可能会遗传有可能会导致肿瘤，有可能会导致骨髓衰竭。

热心网友 时间：2023-07-13 08:42

是一种遗传性的免疫系统障碍疾病。这种疾病的常见表现就是，会出现低血压，会出现贫血，会出现眩晕，会出现药不良，也会出现消化不良。可能会出现的其他并发症就是，低血压，低血糖，晕血，白血病，骨髓疾病。